산전 기형아 검사는 태아의 건강 상태를 미리 예측하고 조기에 문제를 발견하기 위해 필수적인 과정이다. 다양한 검사들이 존재하며, 그중에서도 NIPT, 쿼드검사, 양수검사는 대표적인 방법이다. 각 검사는 정확도와 시기, 침습 여부, 비용 등이 다르므로 임신부는 자신의 상황에 맞는 검사 방식을 선택해야 한다. 본 글에서는 이 세 가지 주요 검사 방법의 정확도와 특징을 중심으로 비교 분석하여 산모들이 합리적인 선택을 할 수 있도록 돕는다.
NIPT 검사 정확도와 특징
NIPT(비침습적 산전 유전자 검사)는 산모의 혈액을 채취하여 그 안에 포함된 태아의 유전 정보를 분석하는 검사다. 이 검사는 주로 다운증후군(21번 염색체 삼염색체), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번) 등의 염색체 이상을 선별하는 데 사용된다. 가장 큰 장점은 비침습적이라는 점으로, 산모와 태아에게 물리적 손상을 주지 않으면서 고도의 정확성을 자랑한다. 특히 다운증후군의 경우 약 99%에 가까운 정확도를 보이며, 다른 염색체 이상에 대해서도 90% 이상의 민감도를 유지하고 있다. 일반적으로 임신 10주 이후부터 검사가 가능하며, 고령 산모나 염색체 이상 출산 경험이 있는 경우 우선적으로 권장된다. 그러나 NIPT는 확진 검사로 분류되지는 않는다. 즉, 고위험 결과가 나왔다고 해도 최종 확진을 위해서는 반드시 양수검사나 융모막 검사 등의 침습 검사를 거쳐야 한다. 또, NIPT는 대부분 비급여 항목으로 비용이 40만 원에서 100만 원에 이를 수 있어 경제적 부담이 따를 수 있다. 그럼에도 불구하고 정확성과 안정성을 중시하는 임산부들 사이에서는 점점 선호도가 높아지고 있다.
쿼드검사와 통합검사의 정확도
쿼드검사는 혈액 내 네 가지 호르몬 성분을 분석하여 태아의 염색체 이상 위험도를 추정하는 검사이다. 측정 대상은 AFP(알파태아단백), hCG(융모막성선자극호르몬), uE3(비결합 에스트리올), Inhibin-A 네 가지로, 각각의 수치를 종합적으로 분석하여 다운증후군, 신경관 결손, 에드워드증후군 등 특정 질환의 발생 가능성을 예측한다. 일반적으로 임신 15주에서 20주 사이에 진행되며, 산모의 혈액을 채취하는 간단한 방식으로 부담이 적고, 검사 비용 또한 상대적으로 저렴하다. 쿼드검사의 정확도는 약 75%에서 85% 사이로, NIPT보다는 낮지만 일정 수준 이상의 신뢰도를 제공한다. 특히 초음파 검사와 함께 시행하는 통합검사 형태로 진행할 경우 정확도가 90% 이상으로 상승할 수 있다. 그러나 이 검사는 선별 검사로 분류되며, 거짓 양성률도 존재한다. 즉, 고위험으로 나왔지만 실제로는 문제가 없는 경우도 있고, 반대로 저위험이라도 이상이 있을 가능성을 완전히 배제할 수 없다. 이런 이유로 쿼드검사는 보통 1차 선별용으로 사용되며, 고위험군으로 판단된 경우 추가적으로 정밀 초음파나 NIPT, 양수검사로 이어진다. 또한 국민건강보험 적용을 받을 수 있어 모든 산모가 비교적 쉽게 접근할 수 있다는 장점이 있다.
양수검사의 신뢰도와 주의사항
양수검사는 기형아 검사 중 유일하게 ‘확진’이 가능한 검사로, 태아의 염색체 구조를 직접 분석한다. 검사 방식은 산모의 복부에 가는 바늘을 삽입하여 양수를 채취하는 침습적인 방법이며, 채취된 양수에는 태아의 세포가 포함되어 있어 이를 배양한 뒤 염색체 수와 구조를 분석하게 된다. 양수검사의 가장 큰 강점은 정확도에 있다. 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등 거의 모든 염색체 이상을 99.9% 이상의 정확도로 진단할 수 있으며, 일부 유전자 이상 질환까지 확인이 가능하다. 검사 시기는 대개 임신 15주에서 20주 사이가 적절하며, 검사 후 약 1~2주 후에 결과가 나온다. 그러나 침습적 방식인 만큼 약 0.1~0.3% 정도의 유산 위험이 존재하고, 감염, 출혈, 양막 파수 등의 부작용도 드물게 발생할 수 있다. 이러한 이유로 양수검사는 보통 NIPT나 쿼드검사 등에서 고위험 결과가 나왔을 때 확진을 위해 시행된다. 또한 검사 후에는 최소 하루 이상 안정을 취해야 하며, 복통이나 출혈이 발생할 경우 즉시 병원을 방문해야 한다. 최근에는 검사 기술의 발달로 안전성이 향상되고 있으며, 전문 의료진의 숙련도에 따라 위험도는 상당 부분 감소될 수 있다. 고령 임신이나 가족력, 과거 이상 경험이 있는 임산부에게는 여전히 가장 신뢰할 수 있는 선택지로 간주된다.
산전 기형아 검사는 각 검사별로 장단점이 명확하다. NIPT는 높은 정확도와 비침습성으로 안전하나 비용이 부담이며, 쿼드검사는 비용 효율적이지만 정확도가 낮다. 양수검사는 확진이 가능하지만 침습적인 절차로 인해 부담이 크다. 그러므로 임산부는 자신의 나이, 과거 병력, 경제적 여건 등을 고려하여 검사 방법을 선택해야 하며, 반드시 산부인과 전문의와 충분한 상담을 통해 결정하는 것이 바람직하다.